Αθλητικό DNA test

Για Ερωτήσεις Καλέστε
Στο +30 2310 222 432

ΠΡΟΛΗΠΤΙΚΟΣ ΓΟΝΙΔΙΑΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ (DNA test):

O προδιαθετικός γονιδιακός έλεγχος αναλύει μεγάλο αριθμό γονιδίων τα οποία έχουν επιλεχθεί από δημοσιευμένες τεκμηριωμένες επιστημονικές μελέτες και συνδέονται με τη σωματική απόδοση και τις αθλητικές επιδόσεις.

Συγκεκριμένα ανιχνεύονται γονιδιακοί πολυμορφισμοί που συνδέονται με την αντοχή, τη μυϊκή δύναμη και απόδοση, την ταχύτητα, την ευαισθησία σε τραυματισμούς των τενόντων και των οστών  και το ψυχολογικό κίνητρο για άσκηση.

Το γονιδιακό test για τις Αθλητικές Επιδόσεις προσδιορίζει τα πιθανά γενετικά πλεονεκτήματα, τους γενετικούς φραγμούς που πρέπει να ξεπεραστούν αλλά και τον αυξημένο κίνδυνο για αθλητικούς τραυματισμούς.

Οι εξετάσεις προδιαθετικής γονιδιωματικής, εκτός από τον προσδιορισμό της προδιάθεσης, δίνουν τη δυνατότητα  εφαρμογής εξατομικευμένων προπονητικών προγραμμάτων για τη βελτιστοποίηση και κορύφωση των επιδόσεων.

Ο προδιαθετικός γονιδιακός έλεγχος δείχνει το δρόμο για τη νίκη!

Όλα  τα γονίδια  εξετάζονται  ανεξαρτήτως  φύλου  και  ηλικίας. Η δειγματοληψία γίνεται πολύ εύκολα με λήψη ξύσματος επιθηλίου από το βλεννογόνο της παρειάς με βαμβακοφόρο στυλεό.

Τα γονίδια που ερευνούμε και η επίδραση τους στους τομείς που μας ενδιαφέρουν:

• ΔΕΙΚΤΗΣ ΜΑΖΑΣ ΣΩΜΑΤΟΣ

Τα γονίδια ADRB2 και ADRB1 σχετίζονται με την ρύθμιση της λιπόλυσης , την παραγωγή θερμικής ενέργειας μέσω μεταβολισμού (θερμογένεση) και την απόκριση σε φάρμακα κατά του άσθματος. Επηρεάζει την  ικανότητα αντοχής σε σωματική άσκηση μεγάλης διάρκειας.

Ακόμα και αν ο μεταβολισμός του λίπους είναι μειωμένος, όσον αφορά τους αθλούμενους αυτό δεν επηρεάζει σημαντικά την αναλογία μάζας-λίπους στο σώμα τους. Με τις κατάλληλες προπονητικές και διατροφικές οδηγίες, οι αθλητές μπορούν να διατηρήσουν ή και να αυξήσουν τη μυϊκή τους μάζα, ελαττώνοντας την αποθήκευση λίπους.Το γονίδιο ADRΑ2Α σχετίζεται με τα επίπεδα γλυκόζης στο αίμα, την αποθήκευση λίπους καθώς και την αρτηριακή πίεση. (Αυξημένα επίπεδα γλυκόζης στο αίμα οδηγούν σε αυξημένη αποθήκευση λίπους)

Με τις κατάλληλες προπονητικές και διατροφικές οδηγίες οι αθλούμενοι  μπορούν  να  διατηρήσουν  ή  και  να  αυξήσουν  τη  μυϊκή  τους  μάζα  και  κατ’ επέκταση  να μειώσουν τη μάζα λίπους στο σώμα τους.

• ΧΡΗΣΗ ΑΝΑΒΟΛΙΚΩΝ ΟΥΣΙΩΝ

Το γονίδιο UGT2B17 σχετίζεται με το μεταβολισμό της τεστοστερόνης. Τα άτομα με παθολογικό γονότυπο έχουν σημαντικά μειωμένα επίπεδα τεστοστερόνης στα ούρα. Τα όρια ανίχνευσης των αντι-ντόπινγκ τεστ θα πρέπει να είναι χαμηλότερα για τη συγκεκριμένη άτομα!

• ΨΥΧΟΛΟΓΙΚΗ ΚΑΤΑΣΤΑΣΗ (ΚΙΝΗΤΡΟ ΓΙΑ ΑΣΚΗΣΗ)

Το γονίδιο BDNF σχετίζεται με την διάθεση για άθληση, την διαμόρφωση του νευρικού ιστού και την δημιουργία συνάψεων. Ο παθολογικός γονότυπος σχετίζεται με μειωμένη διάθεση και κίνητρο για φυσική άσκηση. Οι αθλητές θα πρέπει ψυχολογικά να ενεργοποιούνται περισσότερο, ώστε να διατηρούν θετική σκέψη και να μην καταβάλλονται από αρνητικά  συναισθήματα,  ιδιαίτερα κάτω από  τις στρεσογόνες συνθήκες του ανταγωνισμού.

• ΕΥΑΙΣΘΗΣΙΑ ΣΕ ΤΡΑΥΜΑΤΙΣΜΟΥΣ ΤΕΝΟΝΤΕΣ

Τα γονίδια COL1A1, COL5A1 σχετίζονται με την σύνθεση κολλαγόνου σε οστά, χόνδρους και δέρμα. Τα  άτομα που  έχουν  τον παθολογικό τύπο  του  γονιδίου  αντιμετωπίζουν  σημαντικά  αυξημένο ρίσκο

τραυματισμού των τενόντων (όπως είναι η ρήξη του Αχίλλειου τένοντα). Το ρίσκο τραυματισμού αυξάνεται επιπλέον όταν  τα  άτομα  έχουν  και  τον  ελαττωματικό  τύπο  του  γονιδίου  MMP3. Το γονίδιο MMP3 σχετίζονται με την ρύθμιση αποικοδόμησης του συνδετικού ιστού και την αποκατάσταση των τραυματισμών.

• ΕΥΑΙΣΘΗΣΙΑ ΣΕ ΤΡΑΥΜΑΤΙΣΜΟΥΣ ΣΕ ΟΣΤΑ

Το γονίδιο VDR σχετίζεται με την ρύθμιση της σύνθεσης κολλαγόνου και τη σύνθεση και αντικατάσταση ιστού των οστών. Ο παθολογικός  τύπος  του  γονιδίου  σχετίζεται  με  διαταραχές  στην  απορρόφηση  της  Βιταμίνης  D  και  του ασβεστίου  από  τον  οργανισμό με αρνητική  επίδραση  στην  υγεία  των  οστών.  Συγκεκριμένα σχετίζεται με μειωμένη οστική πυκνότητα και είναι πιθανό να συμβάλλει σε αύξηση του κινδύνου για τραυματισμούς στα οστά.

• ΑΘΛΗΤΙΚΗ ΑΠΟΔΟΣΗ – ΙΚΑΝΟΤΗΤΑ ΑΝΤΟΧΗΣ

Το γονίδιο NOS3 σχετίζεται με αγγειοδιαστολή και προμήθεια οξυγόνου στους μύες, το οποίο αποτελεί ένα σημαντικό παράγοντα για την αύξηση της αντοχής

Το γονίδιο EPOR σχετίζεται με σύνθεση και διαφοροποίηση ερυθροβλαστών. Η αυξημένη δέσμευση οξυγόνου από τα ερυθρά βοηθάει την οξυγόνωση των ιστών.

Το γονίδιο HIF-1a σχετίζεται με αγγειογένεση και σύνθεση ερυθρών αιμοσφαιρίων και την οξυγόνωση των   ιστών. Συμμετέχει και στον καθορισμό του  βασικού μεταβολικού ρυθμού. Τα  άτομα  με  αυτόν  τον  τύπο  του  γονιδίου  έχουν  αυξημένη  ικανότητα  αντοχής.  Οι  μύες  τους ανταποκρίνονται καλά σε αερόβιες ασκήσεις, κατά τη διάρκεια των οποίων δημιουργούνται στα μυϊκά κύτταρα τοπικές συνθήκες έλλειψης οξυγόνου. Επίσης ανταποκρίνονται καλά στις προπονήσεις που διεξάγονται σε μεγάλο υψόμετρο, όπου επικρατούν συνθήκες μερικής έλλειψης οξυγόνου

Το γονίδιο CHRM2 σχετίζεται με την αποκατάσταση του καρδιακού παλμού μετά από άσκηση
Το γονίδιο ΗΒΒ σχετίζεται με δυνατότητες στη βελτίωση της αντοχής. Μετά από την κατάλληλη προπόνηση σε ασκήσεις αντοχής, οι αθλητές µπορούν να µειώσουν σηµαντικά τα ποσά οξυγόνου και ενέργειας που καταναλώνουν κατά τη διάρκεια της σωµατικής άσκησης.

Το γονίδιο PPARg-C1 σχετίζεται με την παραγωγή  μυικής ενέργειας. Ο ευνοϊκός γονότυπος παρουσιάζει    ιδιαίτερα αυξηµένα επίπεδα µυικής αντοχής και µειωµένα επίπεδα  λίπους  στο  σώµα. Τα  άτοµα  µε  αυτό  το  γενετικό  προφίλ  έχουν  αυξηµένη  µεταφορά  και αξιοποίηση του οξυγόνου  για την παραγωγή ενέργειας από  τους µύες κατά τη διάρκεια σωµατικής  άσκησης. Οι αθλητές παρουσιάζουν αυξηµένες επιδόσεις σε αθλήµατα αντοχής.

Το γονίδιο VEGF σχετίζεται με αγγειογένεση και οξυγόνωση των   ιστών. Ο παθολογικός γονότυπος σχετίζεται µε µειωµένες δυνατότητες σε αθλήµατα αντοχής, εξαιτίας των περιορισµένων αποθεµάτων των µυών σε οξυγόνο στη σωµατική άσκηση µεγάλης διάρκειας.

Το γονίδιο CK-MM σχετίζεται με την κατανάλωση ενέργειας από τους μυς. Τα  άτοµα  µε  παθολογικό  τύπο  του  γονιδίου  έχουν  ένα  σηµαντικό  µειονέκτηµα  όταν  εκτελούν  µυικές ασκήσεις µε αυξηµένη ένταση και/ή διάρκεια. Το µυικό τους σύστηµα καταναλώνει ιδιαίτερα αυξηµένα ποσά ενέργειας µε αποτέλεσµα την ιδιαίτερα αυξηµένη κόπωση των µυών µετά την άσκηση

Το γονίδιο ACTN3 σχετίζεται με ταχεία μυική σύσπαση.

Το γονίδιο ACE σχετίζεται με την μυική διάπλαση, την ρύθμιση της αρτηριακής πίεσης του αίματος, και με τα επίπεδα γλυκόζης και λιπιδίων στο αίμα. Σε παθολογικό γονότυπο οι επιδόσεις σε αθλήματα αντοχής είναι µειωµένες.

ΔΙΑΤΡΟΦΙΚΕΣ ΟΔΗΓΙΕΣ- ΣΥΜΠΛΗΡΩΜΑΤΑ – ΗΛΕΚΤΡΟΛΥΤΕΣ

• ΑΘΛΗΤΙΚΗ ΑΠΟΔΟΣΗ – ΜΥΙΚΗ ΑΠΟΔΟΣΗ

Το γονίδιο ACE σχετίζεται με την μυϊκή διάπλαση, την ρύθμιση της αρτηριακής πίεσης του αίματος, και με τα επίπεδα γλυκόζης και λιπιδίων στο αίμα. Ο ευνοϊκός γονότυπος προσδίδει στους αθλητές µια ιδιαίτερα αυξημένη μυϊκή δύναµη. O παθολογικός τύπος συνδέεται με αυξημένη πιθανότητα μυϊκών τραυματισμών ιδιαίτερα όταν ο αθλητής έχει αυξημένα επίπεδα CK (κινάσης της κρεατινίνης) στο αίμα.

Το γονίδιο ACTN3 σχετίζεται με ταχεία μυϊκή σύσπαση. Ο ευνοϊκός γονότυπος προσδίδει στους αθλητές ένα σηµαντικό πλεονέκτηµα σε αθλήµατα που απαιτούν δύναµη και/ή ταχύτητα. Οι µύες τους συσπώνται γρήγορα, επιτρέποντας ‘εκρηκτικές’ εκκινήσεις.

Το γονίδιο DIO1 σχετίζεται με την ρύθμιση ορμονών του θυρεοειδούς και με τη μυϊκή δύναμη.

Το γονίδιο MCT-1 σχετίζεται με την απομάκρυνση του γαλακτικού οξέος και με τη μυϊκή κόπωση.   Σε  χαμηλά επίπεδα απομάκρυνσης του γαλακτικού οξέος, οι αθλητές είναι ευαίσθητοι στη μυϊκή κόπωση που εµφανίζεται κατά τη διάρκεια ή και µετά από έντονη σωµατική άσκηση, η οποία µπορεί να εκδηλωθεί µε µυϊκές κράµπες ή ακόµα και µυϊκούς τραυµατισµούς.

Το γονίδιο HIF-1a . Ο ευνοϊκός γονότυπος σχετίζεται με αυξηµένη απόδοση σε ασκήσεις  µυικής  δύναµης,  επειδή  παρουσιάζουν αυξηµένη  παραγωγή  ενέργειας  από  τη  γλυκόζη (αναερόβιος µεταβολισµός). Οι αθλητές αναρρώνουν σχετικά γρήγορα από µυικούς τραυµατισµούς

Το γονίδιο NOS3 σχετίζεται με την μυϊκή απόδοση. Ο ευνοϊκός γονότυπος παρουσιάζει αυξημένη µυϊκή δύναµη, εξαιτίας της αυξηµένης ανάπτυξης που παρουσιάζει το µυϊκό σύστηµα. Το γενετικό προφίλ αυτών των ατόµων συνεισφέρει στην αυξηµένη παραγωγή ενέργειας από τους µύες κατά την άσκηση, µε αποτέλεσµα τη µείωση της µάζας λίπους στο σώµα τους. Οι αθλητές αναρρώνουν σχετικά γρήγορα από µυϊκούς τραυµατισµούς

Το γονίδιο AMPD1 σχετίζεται με µυϊκή απόδοση και αντοχή, ανεξαρτήτως του αθλήµατος µε το οποίο ασχολούνται.

• ΑΝΤΙΟΞΕΙΔΩΤΙΚΗ ΔΡΑΣΗ ΚΑΙ ΑΠΟΤΟΞΙΝΩΣΗ

Το γονίδιο CAT σχετίζεται με αντιοξειδωτική προστασία και εξουδετέρωση ελευθέρων ριζών. Σε αυξημένη ενζυμική δραστηριότητα του γονιδίου υπάρχει μειωμένος κίνδυνο σε σχέση με τον γενικό πληθυσμό για την ανάπτυξη νεοπλασίας (0,83x), ενώ σε συνδυασμό με κατανάλωση φρούτων ο κίνδυνος μειώνεται περαιτέρω (0,59x). Τα γονίδια, SELS, SOD3 σχετίζονται επίσης με αντιοξειδωτική προστασία των κυττάρων του δέρματος. To γονίδιο GPX1 σχετίζεται με την κυτταρική γήρανση, την αποτοξίνωση και την αντιοξειδωτική ικανότητα. Το γονίδιο SOD2 σχετίζεται με την  προστασία από τις ελεύθερες ρίζες οξυγόνου και τον κίνδυνο για κυτταρικές βλάβες λόγω αυξημένου οξειδωτικού stress. Το γονίδιο UCP2 σχετίζεται με αντιοξειδωτική δράση. Η µειωµένη προστασία από τις ελεύθερες ρίζες οδηγεί σε αύξηση των κυτταρικών βλαβών, ιδιαίτερα όταν τα άτομα ακολουθούν µια φτωχή σε αντιοξειδωτικά διατροφή.

Επίσης ο γονότυπος συνδέεται µε διαταραχές στον μεταβολισμό και την ανάπτυξη αντίστασης στην ινσουλίνη, καθώς το αντίστοιχο ένζυμο συμμετέχει στην ρύθµιση της λεπτίνης και στην ρύθµιση της πρόσληψης της τροφής. Η παρουσία του πολυµορφισµού σε συνδυασµό µε πολυµορφισµούς στο γονίδιο της IL-6 συνδέεται µε πρόσληψη βάρους µε την πάροδο του χρόνου.

Το γονίδιο EPHX1 σχετίζεται με μεταβολισμό ξενοβιοτικών και προ-καρκινογόνων ενώσεων σε καρκινογόνες. Συνδέεται µε την προστασία ενάντια στις περιβαλλοντικές τοξίνες, ιδιαίτερα σε αυτές που βρίσκονται στα καυσαέρια των αυτοκινήτων, στον   καπνό των τσιγάρων και στον καπνό από τα κάρβουνα που χρησιµοποιούνται για µαγειρικούς σκοπούς. Σε παθολογικό γονότυπο έχουμε µεγαλύτερο κίνδυνο για χρόνια αποφρακτική πνευµονοπάθεια και διάφορες µορφές καρκίνου.

• ΜΕΤΑΒΟΛΙΣΜΟΣ ΤΩΝ ΛΙΠΙΔΙΩΝ συμμετέχουν τα γονίδια APOA5, APOC3, ΑΡΟΒ, LIPC τα οποία σχετίζονται με τον μεταβολισμό των λιπιδίων. Tα άτομα µε παθολογικό τον γονότυπο ΑΡΟΑ5 παρουσιάζουν αυξηµένα επίπεδα λιπιδίων στο αίµα και έχουν αυξηµένο κίνδυνο (1,4x) σε σχέση µε τον γενικό πληθυσµό για καρδιακή προσβολή. Τα γονίδια  APOC3 και LPL που σχετίζονται με το μεταβολισμό των τριγλυκεριδίων. Ο παθολογικός γονότυπος του LPL σχετίζεται με αυξημένα επίπεδα της VLDL στο αίμα ειδικά σε άτομα που καταναλώνουν πολλά ζωικά λίπη με την διατροφή τους. Το γονίδιο APOA1 σχετίζεται με τον ρυθµό αποµάκρυνσης των λιπιδίων από την κυκλοφορία του αίµατος (προστασία  του  καρδιαγγειακού  συστήµατος)

Το γονίδιο ΡΟΝ1 σχετίζεται με την ρύθμιση της HDL χοληστερόλης.  Η παθολογική του έκφραση οδηγεί      σε αυξημένο κίνδυνο για αυξημένα επίπεδα LDL και χαμηλά επίπεδα HDL στο αίμα. Αυτό συνεπάγεται     αυξημένο  κίνδυνο  για  αθηροσκλήρωση  και  καρδιαγγειακές  νόσους.  Ειδικότερα,  οι διαβητικοί φορείς αντιμετωπίζουν αυξημένο κίνδυνο (8,8x) για αθηροσκλήρωση των καρωτίδων.

Το γονίδιο CETP  που σχετίζονται  με την σύνθεση της HDL χοληστερόλης («καλή χοληστερίνη») αλλά και με την µεταφορική ικανότητα της HDL. Επίσης το γονίδιο LIPC σχετίζεται και με την προδιάθεση για εμφάνιση σακχαρώδους διαβήτη τύπου ΙΙ.

• την ΡΥΘΜΙΣΗ ΤΩΝ ΕΠΙΠΕΔΩΝ ΤΗΣ ΟΜΟΚΥΣΤΕΙΝΗΣ : Το γονίδιο TNC2 (πολυμορφισμός C776/G) και τα MTR και MTRR σχετίζονται με ρύθμιση των επιπέδων οµοκυστεΐνης στο αίμα. Το γονίδιο MTHFR σχετίζεται µε τον μεταβολισμό του φολικού οξέος και την ρύθμιση των επιπέδων οµοκυστεΐνης στο αίμα. Σε  µειωµένη  λειτουργικότητα  του  MTHFR  έχουμε  αυξημένη  προδιάθεση  για  υψηλά  επίπεδα  οµοκυστεΐνης  στο  αίµα. Όταν ο παθολογικός γονότυπος σχετίζεται με αυξημένα επίπεδα ομοκυστείνης (κίνδυνος για καρδιαγγειακά νοσήματα-στεφανιαία νόσο) είναι καλό να ενισχύσουμε την διατροφή μας με τρόφιμα πλούσια σε σύμπλεγμα βιταμινών Β (φολικό οξύ, B6, B12).

• ΦΛΕΓΜΟΝΩΔΗΣ ΑΠΟΚΡΙΣΗ ΚΑΙ ΠΑΧΥΣΑΡΚΙΑ

To γονίδιο IL6 σχετίζεται με το μεταβολισμό της γλυκόζης. Ο παθολογικός γονότυπος σχετίζεται  με  μειωμένη  χρήση  της  γλυκόζης  από  τον  οργανισμό  και  μειωμένη παραγωγή ενέργειας από αυτή. Αυτό έχει ως συνέπεια την αύξηση των αποθεμάτων γλυκόζης, την αναστολή της λιπόλυσης και την μείωση της οξείδωσης των λιπαρών οξέων. Η αύξηση της γλυκόζης στο αίμα προκαλεί αντίσταση στην ινσουλίνη, χαρακτηριστικό του Μεταβολικού Συνδρόμου που σταδιακά οδηγεί σε παχυσαρκία. Οι φορείς έχουν αυξημένο κίνδυνο σε σχέση με τον γενικό πληθυσμό για υψηλότερο ∆ΜΣ.

Ο πολυμορφισμός αποτελεί προδιαθετικό δείκτη για κοιλιακή παχυσαρκία  και παραμέτρων της ομοιόστασης της γλυκόζης και της ινσουλίνης. Ειδικότερα, οι παχύσαρκοι φορείς εμφανίζουν μεγαλύτερη αύξηση στα επίπεδα της IL6, διατρέχουν πέντε φορές μεγαλύτερο κίνδυνο για διαβήτη τύπου ΙΙ και 5, δύο φορές μεγαλύτερο κίνδυνο για ασθένειες που σχετίζονται με την παχυσαρκία σε σχέση με τους φορείς των άλλων αλληλομόρφων. Επίσης το γονίδιο IL-6 σχετίζεται  με την φλεγμονώδη απόκριση

Το γονίδιο TNF-α σχετίζεται με την φλεγμονώδη απόκριση και την απόκριση στην ινσουλίνη.
Το γονίδιο CRP σχετίζεται με την φλεγμονώδη απόκριση. Σε παθολογικό γονότυπο έχουμε αυξημένα επίπεδα CRP που σχετίζονται με αύξηση του ΔΜΣ και συστήνεται διατροφή με λίγα λιπαρά

ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ

Τα αποτελέσματα του τεστ γίνονται εύκολα αντιληπτά καθώς η επίδραση του κάθε γονότυπου περιγράφεται με χρωματικές μπάρες, στις οποίες το πράσινο χρώμα δείχνει την ύπαρξη γενετικού πλεονεκτήματος για το κάθε γονίδιο που συνοδεύει, το κίτρινο χρώμα σημαίνει την ουδέτερη έκφραση του γονιδίου χωρίς καμία επίδραση για τον οργανισμό και το κόκκινο φανερώνει αυξημένο κίνδυνο που σχετίζεται με την εμφάνιση βλαβών στο βιολογικό σύστημα. Οι γονότυποι που αντιστοιχούν στο  πράσινο  και  κίτρινο  χρώμα  της  μπάρας  δεν  απαιτούν  διορθωτική  κίνηση.  Εκείνοι  όμως  που αντιστοιχούν στο κόκκινο χρώμα της μπάρας χρήζουν διορθωτικών κινήσεων.

Επίσης, στις «ερμηνείες των αποτελεσμάτων» το τελικό συμπέρασμα που αφορά την κάθε κατηγορία γονιδίων βγαίνει ανάλογα με τη βαρύτητα του κάθε αρνητικού γονότυπου. Αυτό σημαίνει πως είναι δυνατόν παρόλο που τα σημάδια στο πράσινο χρώμα της κάθε μπάρας είναι πολλές φορές περισσότερα από εκείνα που είναι  στο  κόκκινο,  το  γονιδιακό  προφίλ  για  τα  συγκεκριμένα  γονίδια  μπορεί να φανερώνει  αυξημένο  κίνδυνο και ευπάθεια.

Παράδειγμα αποτελέσματος για γονίδιο:

ΓΛΩΣΣΑΡΙ

• Το DNA βρίσκεται στον πυρήνα του κυττάρου και είναι ο φορέας των γενετικών πληροφοριών, όχι μόνο με την  έννοια της  μεταβίβασης  χαρακτηριστικών,  αλλά και  της  εξειδίκευσης  κάθε  κυττάρου  για την επιτέλεση των ιδιαίτερων λειτουργιών του.

• Το Γονίδιο αντιπροσωπεύει ένα μικρό τμήμα του DNA και είναι υπεύθυνο για την σύνθεση συγκεκριμένων ουσιών ή την έκφραση ενός συγκεκριμένου χαρακτηριστικού (π.χ. χρώμα ματιών). Ο ανθρώπινος οργανισμός έχει 30-50 χιλιάδες γονίδια.

• Η Μετάλλαξη αποτελεί παραλλαγή της αλληλουχίας του DNA, όπου ένα νουκλεοτίδιο σε ένα γονίδιο έχει υποστεί αλλαγή από κάποιο άλλο. Το προφίλ των μεταλλάξεων σε διάφορα γονίδια μπορεί να καθορίσει τις πιθανότητες εμφάνισης νοσημάτων και διαταραχών υγείας.